Rakenteellisten ja toiminnallisten poikkeavuuksien lisäksi kraniofakiaalinen mikrosomia aiheuttaa myös psyykkistä kuormitusta. (Kuva: iStock)
Kraniofakiaalinen mikrosomia (CFM) kuuluu harvinaissairauksiin, ja uusia tapauksia ilmenee vain muutamia vuodessa. CFM-potilaiden hoito toteutetaan erikoissairaanhoidossa moniammatillisena yhteistyönä. Rakenteellisten ja toiminnallisten poikkeavuuksien lisäksi CFM aiheuttaa myös psyykkistä kuormitusta.
Kehityshäiriön tyypillisimmät löydökset, kuten epäsymmetrinen alaleuka, halkiot ja korvien epämuodostumat ilmenevät pään ja kaulan alueella. CFM voi aiheuttaa toiminnallisia häiriöitä pään ja kaulan alueella, minkä lisäksi myös useissa muissa elimissä saattaa esiintyä kehityshäiriöitä.
Tutkimuksen tavoitteena oli selvittää CFM:n esiintyvyyttä Suomessa sekä sen aiheuttamia yleisimpiä kehityshäiriöitä. Lisäksi tutkimuksessa kartoitettiin sitä, minkälaisia erikoissairaanhoidon palveluita CFM-potilaat tarvitsivat. Rekisteritutkimuksessa käytetty aineisto kerättiin Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen (THL) Epämuodostumarekisteristä ja Terveydenhuollon hoitoilmoitusrekisteristä (Hilmo). Tutkimuksessa tarkasteltiin yhdeksää eri erikoisalaa, ja tiedot koottiin kaikista rekisteröidyistä CFM-potilaista (n = 156) vuosilta 1996–2013.
Tutkimuksessa havaittiin, että lähes kaksi kolmasosaa potilaista tarvitsi plastiikkakirurgista hoitoa ja iso osa myös suu- ja leukakirurgisia toimenpiteitä. Lapsuus-, nuoruus- ja aikuisiässä psykiatrista hoitoa tarvinneiden CFM-potilaiden määrä (17 %) pysyi varsin tasaisena. Koska aikaisempien tutkimusten mukaan CFM-potilaat kokevat psyykkistä kuormitusta, voi prosenttiosuutta pitää pienenä; tulosta kuitenkin vääristää se, että perusterveydenhuollon käynnit ovat mukana aineistossa vasta vuoden 2011
jälkeen.
Suurin osa CFM-potilaiden erikoissairaanhoidon tarpeista liittyi plastiikkakirurgiaan, suu- ja leukakirurgiaan sekä ortodontiaan ja psykiatriaan. Potilaista 60 % sai hoitoa plastiikkakirurgian, 41 % suu- ja leukasairauksien,
28 % nuoriso- ja aikuispsykiatrian ja 21 % lasten psykiatrian osastolla. Lisäksi isolla osalla potilaista (70 %) oli käyntejä genetiikan osastolle.
Tutkimuksessa selvitettiin myös ICD-10-diagnoosikoodien jakautumista. Kaikkiaan 60 % nuoriso- ja aikuispsykiatrisessa yksikössä hoidetuista potilaista sai diagnoosikoodin F40-F48 (neuroottiset, stressiin liittyvät ja somatoformiset häiriöt). Lastenpsykiatrialla käyneistä potilaista 31 %:lla oli diagnoosikoodina muualla luokittamaton yleinen psykiatrinen tarkastus (Z00.4). Fyysisiin kehityshäiriöihin liittyi useita diagnoosikoodeja. Plastiikkakirurgista hoitoa saaneista 43 %:lla oli diagnoosina kasvojen epäsymmetria (Q67.0), 28 %:lla genetiikan osastolla käyneistä käynti liittyi perinnöllisyysneuvontaan (Z31.5) ja 18 %:lla suu- ja leukasairauksien osastolla hoidetuista diagnoosikoodi oli Q67.40 (muu synnynnäinen kallon, kasvojen ja leuan epämuotoisuus tai kasvojen hemiatrofia).
Plastiikkakirurgiset toimenpiteet oli keskitetty yhteen yliopistolliseen sairaalaan, muu hoito tarjottiin pääosin potilaiden omissa sairaanhoitopiireissä.
Suurimmalla osalla CFM-potilaista erikoissairaanhoidossa hoidettiin kasvojen epäsymmetriaa ja tehtiin korvien poikkeamien korjausleikkauksia. Tutkimuksen mukaan psyykkinen kuorma ja hoidon tarve nousivat esille kuitenkin sekä aikuisten että lasten keskuudessa. ICD-10-koodien puutteiden ja kirjauskäytäntöjen vaihtelun vuoksi hoitojen tarve on tutkijoiden mukaan todennäköisesti suurempi kuin tutkimuksen luvut osoittavat.
Annika Nissinen, Hammaslääkärilehti 4/2023
Lähde: Kuu-Karkku L, Suominen A, Svedström-Oristo AL. Craniofacial microsomia – more than a structural malformation. Orthod Craniofac Res 2023; 26(1): 117–122. Doi: 10.1111/ocr.12592.